Test genetici

Un test spesso eseguito nell’ambito del trattamento dell’infertilità è il cariotipo. Si tratta di un test citogenetico, ovvero un esame per valutare l’insieme dei cromosomi presenti in una cellula. La valutazione del cariotipo consiste nell’osservazione della forma e del numero dei cromosomi autosomici (22 coppie di cromosomi) e dei cromosomi sessuali (1 coppia XX o XY). La determinazione del cariotipo è particolarmente indicata in caso di aborti riccorenti, fallimenti del trattamento con metodi di riproduzione assistita, sospetta malattia genetica nei pazienti.

Test per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR. Le mutazioni nel gene CFTR sono le principali responsabili dello sviluppo della fibrosi cistica, una malattia che causa una sovrapproduzione di muco. Si tratta di una malattia multisistemica che, negli uomini, può essere associata anche a disturbi della fertilità. Un’indicazione per la diagnosi di CFTR è l’azoospermia.

Anche le delezioni o le mutazioni all’interno del frammento AZF del cromosoma Y possono portare a un’alterata produzione di sperma. Il test AZF ((azoospermia factor)) è indicato nei pazienti con azoospermia o oligozoospermia.