La gravidanza è un periodo di attesa, spesso accompagnato dall’ansia per la salute del bambino. È ovvio che ogni genitore desidera che la gravidanza vada bene e che il piccolo si sviluppi in modo sano. I test prenatali ci danno la possibilità di valutare lo sviluppo del feto e di individuare precocemente le anomalie genetiche e dello sviluppo. La rapida individuazione di anomalie nello sviluppo del bambino o nel decorso della gravidanza consente di intraprendere un eventuale trattamento prima o subito dopo la nascita del bambino.
Esistono diversi esami prenatali. La divisione più semplice distingue tra test non invasivi e invasivi. Un test non invasivo è l’ecografia, in cui il medico può osservare lo sviluppo del bambino nell’addome della madre. Non invasivi sono anche il PAPP-A test e il tri test, che prevedono l’analisi di un campione di sangue materno. Oggi è anche possibile effettuare test genetici a partire dal sangue materno. I test genetici prenatali comprendono il test NIFTY e il test HARMONY, in grado di rilevare trisomie cromosomiche e malattie genetiche nel feto.
I test prenatali non invasivi includono l’ecografia. Si raccomanda di eseguire 3 esami prenatali in 3 trimestri consecutivi di gravidanza. Il primo esame prenatale deve essere eseguito tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. L’ecografia successiva viene eseguita tra la 18a e la 20a settimana e il terzo esame è consigliato tra la 28a e la 32a settimana di gravidanza. Affinché i risultati siano affidabili, è importante rispettare le date previste per l’esame. Oltre a fornire molte informazioni sullo sviluppo del bambino e sull’andamento della gravidanza, l’ecografia può essere estremamente emozionante per i genitori, che hanno l’opportunità di vedere il loro bambino e di ascoltare il suo battito cardiaco.
Un test eseguito tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza fornisce molte informazioni sul feto in via di sviluppo. È l’esame prenatale più importante. Durante la prima ecografia prenatale, il medico valuta molti parametri e caratteristiche del feto, nonché lo stato dei villi coriali e la struttura dell’utero. Durante l’esame vengono valutati i seguenti elementi:
L’esame effettuato tra le 18 e le 22 settimane di gestazione consente di valutare l’anatomia fetale e di identificare eventuali anomalie strutturali del feto, come difetti cardiaci e del sistema nervoso centrale, palatoschisi o spina bifida. In caso di dubbi durante la valutazione del cuore fetale, è possibile eseguire anche un’ecografia cardiaca fetale per valutare con precisione la struttura del cuore, individuare difetti cardiaci, difetti valvolari, disturbi del ritmo cardiaco.
Durante l’esame viene anche misurata la lunghezza delle singole parti del corpo del bambino per valutare se il feto sta crescendo correttamente. Il secondo esame prenatale valuta la funzione della placenta (attaccamento addominale e placentare del cordone ombelicale e numero di vasi nel cordone ombelicale) e la quantità di liquido amniotico.
L’esame tra le 28 e le 32 settimane di gestazione è la fase finale della valutazione dello sviluppo fetale. Questo esame è importante a causa delle malformazioni congenite tardive, come il sottosviluppo cerebellare, la microcefalia, i difetti del sistema urinario e digestivo, i difetti cardiaci dinamici, i difetti degli arti e altri ancora.
Il medico controlla che il feto cresca a un ritmo adeguato e che la placenta mantenga le sue funzioni nutrizionali.
PAPP-A test – eseguito tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza. Viene utilizzato per valutare il rischio di difetti cromosomici genetici (sindrome di Patau, sindrome di Edwards, sindrome di Down). Questo test è consigliato a tutte le donne in gravidanza. Comporta la misurazione simultanea della translucenza nucale all’ecografia e la valutazione dei livelli sierici di proteina A e beta-HCG nel sangue della gestante. I risultati ottenuti vengono analizzati insieme all’età materna, all’età gestazionale e ai fattori aggravanti dell’anamnesi ostetrica.
Duo test – prevede la determinazione dei livelli di proteina PAPP-A e beta-HCG due volte a 11 e tra 13 e 19 settimane di gravidanza.
Tritest – prevede la determinazione di beta-HCG, estriolo libero e alfa-fetoproteina tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Consente di valutare il rischio di avere un bambino con difetti genetici, analogamente al PAPP-A test, e di valutare il rischio di difetti congeniti come la spina bifida o l’ernia ombelicale.
Test integrato – è un test altamente accurato con una sensibilità superiore al 90%. Combina i test di screening del primo e del secondo trimestre, vale a direvalutazione della translucenza nucale, presenza di ossa nasali all’ecografia insieme alla determinazione dei livelli di PAPP-A e di proteina beta HCG nel primo trimestre di gravidanza e l’esecuzione di un triplo test nel secondo trimestre di gravidanza.
Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) Si tratta di un test genetico non invasivo eseguito dal sangue materno e quindi abbastanza sicuro per il bambino. Il DNA fetale extracellulare (cffDNA) viene isolato dal sangue materno. Il DNA del bambino isolato viene moltiplicato e analizzato mediante sequenziamento. Oltre a poter individuare la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, il test può valutare altri difetti genetici e l’aneuploidia dei cromosomi sessuali. Questo test è caratterizzato da un’elevata sensibilità. Con il test NIFTY è anche possibile scoprire il sesso del bambino.
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