Badania prenatalne

Do nieinwazyjnych badan prenatalnych zaliczamy między innymi USG. Zalecane jest wykonanie 3 badań prenatalnych w 3 kolejnych trymestrach ciąży.  Pierwsze, badanie prenatalne należy wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży. Kolejne USG wykonywane jest między 18 a 20 tygodniem, a trzecie badanie zalecane jest między 28. a 32. tygodniem ciąży. Aby wyniki były wiarygodne należy trzymać się wyznaczonych terminów badań. Badanie USG poza licznymi informacjami na temat rozwoju dziecka i przebiegu ciąży może być niezwykle emocjonujące dla rodziców, gdyż mają oni wtedy okazję podejrzeć swoje maleństwo i posłuchać bicia jego serduszka.

Badanie wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży daje nam wiele informacji o rozwijającym się płodzie. Jest to najważniejsze badanie prenatalne. W czasie pierwszego USG prenatalnego lekarz ocenia wiele parametrów i cech płodu oraz stan kosmówki i budowę macicy. W czasie badania ocenia się:

• Przezierność karkową – przestrzeń płynowa pomiędzy skórą a tkanką podskórną płodu
• Długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) – umożliwia ocenę wieku ciążowego i porównanie z wiekiem wyliczonym z ostatniej miesiączki.
• Kosmówkowość i owodniowość w ciążach mnogich.
• Częstość akcji serca płodu oraz przepływ krwi.
• Ilość naczyń w pępowinie.
• Anatomię płodu w tym ocenę główki (ciągłość kości czaszki, sploty naczyniówkowe, sierp mózgu), podniebienia (możliwość wykrycia rozszczepu podniebienia), klatki piersiowej (możliwość wykrycia przepukliny przeponowej i dysplazji kości), serca płodu (uwidocznienie obrazu czterech jam serca, napływu i wypływu z komór oraz położenia serca), brzuszka (żołądka, wątroby, pęcherza moczowego, nerek, jelit), nerek, rączek i nóżek.
• Pierwsze ruchy płodu
• Wstępnie można ocenić już płeć dziecka.
• Analizie podlega również ryzyko wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu (IUGR) i rozwinięcia stanu przedrzucawkowego.
   

Badanie wykonywane pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży pozwala na ocenę anatomii płodu i rozpoznanie ewentualnych wad strukturalnych płodu, takich jak wady serca i ośrodkowego układu nerwowego, rozszczepienie podniebienia lub kręgosłupa. W przypadku wątpliwości podczas oceny serca płodu możliwe jest dodatkowo wykonanie echa serca płodu w celu dokładnej oceny budowy serca, wykrycia wad serca, wad zastawek, zaburzeń rytmu serca.

W czasie badania wykonuje się również pomiary długości poszczególnych części ciała dziecka na podstawie których ocenia się czy płód rośnie poprawnie. W drugim badaniu prenatalnym ocenie podlega funkcji łożyska (przyczep brzuszny i łożyskowy pępowiny oraz ilość naczyń w pępowinie) i ilość płynu owodniowego.

Badanie pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży to ostatni etap oceny rozwoju płodu. Badanie to jest istotne ze względu na późno ujawniające się wady wrodzone m.in. niedorozwój móżdżku, małogłowie, wady układu moczowego i pokarmowego, dynamiczne wady serca, wady kończyn.
Lekarz sprawdza, czy płód rośnie w odpowiednim tempie i czy łożysko utrzymuje swoje funkcje odżywcze.

Test PAPP-A – wykonywany między 11 a 14 tygodniem ciąży. Służy do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych chromosomowych (Zespół Patau, Zespół Edwardsa, Zespół Downa). Test ten zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży. Polega on ma jednoczasowym pomiarze przezierności karkowej w USG oraz ocenie stężenia białka A i beta-HCG w surowicy krwi ciężarnej. Uzyskane wyniki analizuje się w połączeniu z wiekiem matki, wiekiem ciążowym oraz czynnikami obciążającymi wywiad położniczy.

Test podwójny – polega na oznaczeniu poziomu białka PAPP-A i beta-HCG dwukrotnie w 11. I między 13 a 19 tygodniem ciąży.

Test potrójny – polega na oznaczeniu beta-HCG, wolnego estriolu i alfa-fetoproteiny między 15 a 20 tygodniem ciąży. Pozwala na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, podobnie jak test PAPP-A oraz ocenę ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, takich jak przepuklina kręgosłupa lub przepuklina pępkowa.

Test zintegrowany – jest bardzo dokładnym badaniem, którego czułość przekracza 90%. Stanowi połączenie badań przesiewowych I i II trymestru, czyli
oceny przezierności karkowej, obecności kości nosowej w USG wraz z oznaczeniem stężenia białka PAPP-A i beta- HCG w I trymestrze ciąży oraz wykonanie testu potrójnego w II trymestrze ciąży.

Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) Jest to nieinwazyjne, genetyczne badanie wykonywane z krwi matki, dlatego jest całkiem bezpieczne dla dziecka. Z krwi matki izolowane jest pozakomórkowe DNA płodu(cffDNA). Wyizolowane DNA dziecka poddaje się namnożeniu i analizie metodą sekwencjonowania. Badanie poza możliwością stwierdzenia Zespołu Downa, Edwardsa i Patau, pozwala ocenić inne wady genetyczne i aneuploidię chromosomów płci. Test ten charakteryzuje się wysoką czułością. Dzięki badaniu NIFTY możliwe jest również poznanie płci maluszka.