Badania genetyczne

Badaniem często wykonywanym w ramach leczenia niepłodności jest kariotyp. Jest to badanie cytogenetyczne, czyli badanie pozwalające na ocenę zestawu chromosomów w komórce. Na ocenę kariotypu składa się obserwacja kształtu i liczby chromosomów autosomalnych (22 pary chromosomów) i chromosomów płci (1 para XX lub XY).  Określenie kariotypu wskazane jest szczególnie w przypadku nawykowych poronień, niepowodzeń w leczeniu metodami rozrodu wspomaganego, podejrzeniu występowania choroby genetycznej u pacjentów.

Badanie mutacji w genie CFTR. Mutacje w genie CFTR odpowiadają głównie za rozwój mukowiscydozy – choroby powodującej nadprodukcję śluzu. Jest to choroba wieloukładowa, która u mężczyzn może wiązać się również z zaburzeniami płodności. Wskazaniem do wykonania diagnostyki CFTR jest azoospermia.

Do zaburzeń produkcji plemników może prowadzić również delecja lub mutacje w obrębie fragmentu AZF chromosomu Y. Badanie AZF (ang. azoospermia factor) wskazane jest u pacjentów, u których stwierdzono azoospermię lub oligozoospermię.