Вагітність – час очікування, часто супроводжується хвилюваннями за здоров’я дитини. Очевидно, що кожен батько чи мати хоче, щоб вагітність протікала спокійно, а малюк розвивався здоровим. Пренатальні тести дають нам можливість оцінити розвиток плода та раннє виявлення генетичних дефектів і дефектів розвитку. Швидке виявлення відхилень у розвитку дитини або перебігу вагітності дозволяє призначити можливе лікування до або відразу після народження дитини.
Існують різні пренатальні тести. Найпростіший поділ відрізняє неінвазивні тести від інвазивних. До неінвазивних тестів відносяться спостереження за ультразвуковим зображенням, коли лікар може спостерігати, як розвивається дитина в животі матері. Неінвазивним тестом також є тест PAPP-A та потрійний тест, які базуються на аналізі зразка крові матері. В даний час також можна проводити генетичні дослідження крові матері. До пренатальних генетичних тестів належать тести NIFTY і HARMONY, які дозволяють виявити хромосомні трисомії та генетичні захворювання плода.
Серед неінвазивних пренатальних тестів є ультразвук. Рекомендується проводити 3 пренатальні тести протягом 3 послідовних триместрів вагітності. Перше, пренатальне обстеження необхідно провести між 11 і 14 тижнем вагітності. Наступне УЗД проводиться в період з 18 по 20 тиждень вагітності, а третє обстеження рекомендовано з 28 по 32 тиждень вагітності. Для того, щоб результати були достовірними, необхідно дотримуватися встановлених дат тестування. Ультразвукове дослідження, окрім численних відомостей про розвиток дитини та перебіг вагітності, може бути надзвичайно хвилюючим для батьків, адже тоді вони мають можливість побачити свою дитину та послухати її серцебиття.
Обстеження, проведене між 11 і 14 тижнями вагітності, дає нам багато інформації про розвиток плоду. Це найважливіше передпологове обстеження. Під час першого пренатального УЗД лікар оцінює багато параметрів і особливості плоду, а також стан хоріона і будову матки. Під час обстеження оцінюється:
Обстеження, проведене між 18 і 22 тижнями вагітності, дозволяє оцінити анатомію плода і діагностувати можливі дефекти будови плода, такі як вади серця і центральної нервової системи, вовче піднебіння або хребта. У разі сумнівів при оцінці серця плода можливе проведення ехокардіографії серця плода з метою точної оцінки будови серця, виявлення вад серця, вад клапанів, аритмій.
При огляді також проводяться вимірювання довжини окремих частин тіла дитини, на підставі яких оцінюється, чи правильно росте плід. При другому пренатальному огляді оцінюють функцію плаценти (черевне і плацентарне прикріплення пуповини і кількість судин пуповини) і кількість навколоплідних вод.
Обстеження між 28 і 32 тижнями вагітності є останнім етапом оцінки розвитку плода. Це обстеження є важливим через пізню маніфестацію вроджених вад, напр. гіпоплазія мозочка, мікроцефалія, вади сечовивідних і травних шляхів, динамічні вади серця, вади кінцівок.
Лікар перевіряє, чи правильно розвивається плід і чи зберігає плацента свої функції живлення.
Тест PAPP-A – проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності. Використовується для оцінки ризику генетичних хромосомних дефектів (синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Дауна). Цей тест рекомендується всім вагітним жінкам. Він полягає в одночасному вимірюванні потиличної прозорості на УЗД і оцінці концентрації білка А і бета-ХГЛ в сироватці крові вагітної. Отримані результати аналізують у зв’язку з віком матері, терміном вагітності та факторами, що обтяжують акушерський анамнез.
Подвійний тест – полягає у визначенні рівня білка РАРР-А і бета-ХГЛ двічі на 11-му і між 13-19 тижнями вагітності.
Потрійний тест – полягає у визначенні бета-ХГЛ, вільного естріолу і альфа-фетопротеїну між 15 і 20 тижнями вагітності. Він дозволяє оцінити ризик народження дитини з генетичними вадами, подібно до тесту PAPP-A, і оцінити ризик вроджених вад, таких як грижа хребта або пупкова грижа.
Комплексний тест – дуже точний тест, чутливість якого перевищує 90%. Це поєднання скринінгових тестів у першому та другому триместрах, тобто оцінка потиличної прозорості, наявності кістки носа при УЗД разом із визначенням рівня білка PAPP-A та бета-ХГЛ у першому триместрі вагітності, і потрійний тест у другому триместрі вагітності.
Тест NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) Це неінвазивний генетичний тест, який виконується на крові матері, тому він абсолютно безпечний для дитини. Позаклітинна фетальна ДНК (cffDNA) виділена з крові матері. Ізольовану ДНК дитини розмножують і аналізують шляхом секвенування. Крім виявлення синдрому Дауна, синдрому Едвардса та синдрому Патау, обстеження дозволяє оцінити інші генетичні дефекти та анеуплоїдію статевих хромосом. Цей тест характеризується високою чутливістю. Завдяки тесту NIFTY також можна дізнатися стать дитини.
Залиште нам електронну пошту або номер телефону, і ми передзвонимо вам
Fertilita © 2022. Wszelkie prawa zastrzeżone.