Генетичні дослідження

Тестом, який часто проводять у рамках лікування безпліддя, є каріотип.

Це цитогенетичний тест, тобто тест, який дозволяє оцінити набір хромосом у клітині. Оцінка каріотипу складається зі спостереження за формою і кількістю аутосомних хромосом (22 пари хромосом) і статевих хромосом (1 пара XX або XY). Визначення каріотипу особливо рекомендовано при звичних викиднях, неефективності лікування методами допоміжної репродукції або підозрі на генетичне захворювання у пацієнток.

Тест на мутацію гена CFTR. Мутації в гені CFTR в основному відповідають за розвиток муковісцидозу – захворювання, яке викликає надмірне вироблення слизу. Це мультисистемне захворювання, яке у чоловіків також може бути пов’язане з розладами фертильності. Показанням до діагностики CFTR є азооспермія.

Делеції або мутації у фрагменті AZF Y-хромосоми також можуть призвести до порушень утворення сперми. Тест AZF (фактор азооспермії) показаний пацієнтам з діагнозом азооспермія або олігозооспермія.